等位基因概念是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。例如，人类RH血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带，位于两条1号染色体相同位置的Rh和RH就是一对等位基因。
同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂（参考减数分裂）的四分体时期中彼此联会（若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱），最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体其中的一条来自母方，另一条来自父方。